Для самих больных, страдающих, согласно статистике, редкими недугами, этот день вряд ли покажется ненужным. Ведь зачастую такие заболевания даже не входят в медицинские перечни, а потому затруднена не только их диагностика, но и лечение, а в частности качество медицинской помощи и ее финансирование оказываются недостаточными.
Эта дата появилась в календаре именно для того, чтобы привлечь внимание к упомянутым выше проблемам. А инициатором ее стала европейская организация по изучению редких болезней EURORDIS. Правда, изначально международный день редких заболеваний решено было отмечать в самый редкий день 29 февраля, который бывает только в високосные годы. Но так как 29 число бывает не каждый год, данное событие стали отмечать просто в последний день февраля.
Одним из самых редких заболеваний в мире является синдром Паллистера-Киллиана – всего 30 случаев на всей европейской территории. Заболевание характеризуется умственной отсталостью, аномалиями черепа и всевозможными нарушениями органов и систем.
Другой редкий недуг – синдром кабуки. На данный момент в Европе зарегистрировано 300 таких больных. Название болезни связано с внешностью актеров японского театра кабуки, которые накладывают на лица изощренный грим. Поэтому главной особенностью больных синдромом кабуки является специфическая внешность. Чаще всего заболевание сопровождается умственной отсталостью. Лечения синдрома до сих пор не существует.
Болезнь Гоше вызывает нарушение выработки одного из ферментов. Вследствие этого вредные вещества не расщепляются, а накапливаются в селезенке, печени, почках, легких и мозге. Но больше всего поражается костная ткань. Частота заболевания 1 случай на 50-100 тысяч человек.
На самом деле редких заболеваний великое множество – около 5-7 тысяч, подавляющее большинство из них имеют генетическую природу. Сегодня в официальный перечень таких болезней входит всего 24 недуга. Все 24 болезни имеют свойство прогрессировать и угрожают жизни человека. Вот некоторые из них:
Болезнь Нимана-Пика характеризуется нарушением обмена веществ, вследствие чего в селезенке, печени, легких и мозге накапливаются жиры. К основным симптомам болезни относятся изменения в печени, нарушения дыхания и координации, повышенный тонус мышц. Больные с самой тяжелой формой данного заболевания чаще всего умирают в младенчестве. Частота заболевания 1 случай на 150 тысяч человек.
Болезнь «кленового сиропа», а по-научному лейциноз, получила свое название из-за соответствующего запах мочи у больных. Этот недуг также связан с нарушением обмена веществ, из-за него в организме человека накапливаются аминокислоты. Данное обстоятельство угнетающе действует на центральную нервную систему. Зачастую наблюдается рвота, пониженный тонус мышц. Именно больные лейцинозом чаще других впадают в летаргический сон. Частота заболевания 1 случай на 150-300 тысяч человек.
Болезнь Помпе обусловлена поражением клеток мышц и нервной системы во всем организме. Проявляется в мышечной вялости, проблемах с дыханием и сердцем, сонливости, недостатке массы тела. Частота заболевания 1 случай на 60-140 тысяч человек.
Болезнь Вильсона характеризуется нарушением обмена меди, которое приводит к тяжелым заболеваниям центральной нервной системы и внутренних органов, например, циррозу печени. Кроме того наблюдается повышенный или, напротив, пониженный тонус мышц, параличи, эпилепсия. Частота заболевания 3 случая на 100 тысяч человек.
Болезнь Фабри тоже связана с нарушением обмена веществ. Характеризуется поражением кожных покровов в виде многочисленных доброкачественных новообразований. При этом у больного наблюдаются жгучие боли в конечностях, а также заболевания внутренних органов и глаз. Больные практически не потеют, быстро утомляются. Они страдают от дисфункции почек и сердца, появляются папулы на коже. Частота заболевания 1 случай на 40-120 тысяч новорожденных.
Традиционно в международный день редких заболеваний устраиваются различные мероприятия, посвященные подобным болезням. Это и медицинские форумы, и конференции, и благотворительные акции, и вручение премий докторам, которые занимаются данной проблемой.
А проблем у больных, страдающих этими страшными недугами, предостаточно. До сих пор помню женщину, которая несколько лет назад посредством Интернета взывала к помощи всех неравнодушных пользователей социальных сетей. Дело в том, что редкое заболевание, которое у нее обнаружили, не было внесено в соответствующий реестр, вследствие чего ей не выделяли необходимые медикаменты. И хоть женщина была вынуждена приобретать дорогостоящие препараты на собственные средства, она не просила денег. Она умоляла только о репостах, благодаря которым о сложной ситуации, в которой оказываются такие же больные, как она, узнали как можно больше людей. Так что призываю вас: не проходите мимо подобных постов хотя бы сегодня, в международный день редких заболеваний!
Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.